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Clasificación de las Inmunodeficiencias Primarias (IDP)  



Las IDP representan un grupo amplio de diferentes enfermedades, en su gran mayoría hereditarias cuyas causas han sido bien definidas. Los defectos responsables de la alteración inmunológica pueden comprometer a cualquiera de los componentes que forman el sistema inmune: fagocitos, linfocitos T, linfocitos B, linfocitos NK o Sistema Complemento. Si bien se las clasifica básicamente teniendo en cuenta este último punto, otras características pueden ser tomadas en consideración para agruparlas. Debe aclararse que algunas de ellas presentan deficiencia en más de uno de los componentes del sistema inmune. (Para su mejor comprensión se adjunta un comentario)

 
1. IDP Con Deficiencia Principalmente En La Producción De Anticuerpos
 
Si bien aquí se ubican enfermedades que presentan como característica principal algún defecto en los linfocitos B y por lo tanto en la producción de las inmunoglobulinas o anticuerpos, cada una de ellas tiene sus particularidades.

- Agamaglobulinemia ligada al sexo o Enfermedad de Bruton (XLA)
- Agamaglobulinemias autosómicas recesivas
- Inmunodeficiencia común variable
- Síndrome de Hiper IgM
- Deficiencia de IgA
- Deficiencia selectiva de subclases de IgG
- Defectos génicos que afectan a la cadena liviana Κ (kappa)
- Defectos genéticos que afectan las cadenas pesadas de las inmunoglobulinas. 
- Hipogamaglobulinemia transitoria de la infancia
- Deficiencia de anticuerpos con niveles normales o elevados de inmunoglobulinas (Deficiente producción de anticuerpos ante antígenos polisacáridos).
 
 
2. IDP Con Deficiencia Principalmente De Los Linfocitos T 
 
Como característica principal todas ellas presentan un defecto en la inmunidad ejercida por los linfocitos T, ya sea por un problema de cantidad o de función. La gran mayoría también presentan asociada una deficiencia de la inmunidad mediada por linfocitos B. En un primer grupo se ubican aquellas con compromiso importante de inmunidad. En un segundo grupo se encuentran entidades que presentan por lo general una deficiencia no es tan marcada (aunque en ciertas ocasiones el compromiso también puede ser severo).
 
Inmunodeficiencias combinadas severas (IDCS)
- Disgenesia reticular.
- Deficiencia en la enzima adenosin desaminasa (ADA)
- Deficiencia de la cadena gamma común (IDCS ligada a sexo)
- Deficiencia de Jak3
- Deficiencia en Rag1
- Deficiencia en rag2
- Deficiencia en  Artemis
- Deficiencia en CD45 
 
Inmunodeficiencias combinadas
 
- Deficiencia en la cadena 
α 
(alfa) del receptor de la interleuquina 2 (IL2R)
- Deficiencia en al enzima purín nucleósido fosforilasa (PNP)
- Defecto de expresión de las moléculas de histocompatibilidad HLA clase I
- Defecto de expresión de las moléculas de histocompatibilidad HLA clase II
- Defecto en la producción de citoquinas
- Deficiencia en ZAP70 (deficiencia en linfocitos CD8)
- Deficiencia en el flujo de calcio
- Deficiencia en las cadenas del complejo CD3 (epsilon, gamma)
  •  
    3. Otros Síndromes Bien Definidos
     
    Estas entidades presentan manifestaciones características tanto del sistema inmune como de otros órganos o sistemas.
     
    - Síndrome de Wiskott Aldrich
    - Ataxia Telangiectasia
    - Anomalía de DiGeorge (Síndrome de microdeleción del cromosoma 22q11)
     
     
    4. Defectos De La Función De Los Fagocitos 
     
    - Enfermedad granulomatosa crónica (Ligada al sexo, autosómicas recesivas)
    - Defecto de la adhesión leucocitaria tipo 1
    - Defecto de la adhesión leucocitaria tipo 2
    - Deficiencia de la G6PD del neutrófilo
    - Deficiencia en Mieloperoxidasa
    - Deficiencia en gránulos secundarios
    - Síndrome de Swachman - Diamond
    - Defectos de la actividad micobactericida (Deficiencias de la vía IFNγ - IL12)
    - Neutropenia congénita severa (Kostmann)Neutropenia cíclica
     
     
    5. ID Asociadas A Cuadros Linfoproliferativos 
     
    - Síndrome linfoproliferativo con autoinmunidad (defectos de la vía Fas – FasL)
    - Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (XLP o Síndrome de Purtilo)
     
     
    6. Deficiencias Del Sistema Complemento 
     
    - Deficiencia de C1q
    - Deficiencia de C1r
    - Deficiencia de C4
    - Deficiencia de C2
    - Deficiencia de C3
    - Deficiencia de C5
    - Deficiencia de C6
    - Deficiencia de C7
    - Deficiencia de C8α
    - Deficiencia de C8β
    - Deficiencia de C9
    - Deficiencia de C1 Inhibidor (Angioedema hereditario)
    - Deficiencia de Factor I
    - Deficiencia de Factor H
    - Deficiencia de Factor D
    - Deficiencia de Properdina
     
     
     
    7. ID Asociada O En El Contexto De Otras Enfermedades 
     
    Deben diferenciarse este grupo de aquellas condiciones o factores que asocian o generan inmunodeficiencia secundaria, ejemplo: tratamiento con corticoides, desnutrición, etc.
     
    Cuadros con inestabilidad cromosómica o alteración en los mecanismos de reparación del ADN:
    - Ataxia telangiectasia (ya referida en Otros síndromes bien definidos)
    - Síndrome de Bloom
    - Anemia de Fanconi
    - Síndrome de IFC (Inmunodeficiencia, características Faciales y alteraciones Centroméricas)
    - Síndrome de Nijmegen
    - Síndrome de Seckel
    - Xeroderma Pigmentosum
     
    Defecto cromosomático
    - Síndrome de Down (trisomía 21)
    - Síndrome de Turner
    - Cromosoma 18 circular o con deleciones
    - Deleciones del cromosoma 4 p
     
    Anormalidades esqueléticas:
    - Displasia esquelética de miembros cortos / hipoplasia cartílago pelo
     
    ID con retardo en el crecimiento:
    - Displasia inmuno-ósea de Schimke
    - Inmunodeficiencia con ausencia de pulgares
    - Síndrome de Dubowitz
    - Síndrome de Hutchinson Gilford (Progeria)
    - Deficiencia en STAT5 (Inestabilidad a la hormona de crecimiento e inmunodeficiencia)
     
    ID con defecto dermatológico:
    - Albinismo parcial (Síndrome de Chediak Higashi, Síndrome de Griscelli)
    - Disqueratosis congénita
    - Síndrome de Netherton
    - Acrodermatitis enteropática
    - Displasia ectodérmica anhidrótica
    - Síndrome de Papillon Lefevre
    - Síndrome de WHIM (verrugas, hipogamaglobulinemia y mielocatexis)
     
    ID asociadas a Poliendocrinopatías:
    - APECED (Candidiasis cutáneomucosa crónica, Poliendocrinpatía, Displasia Ectodérmica)
    - IPEX (Inmunodeficiencia, Poliendocrinopatía, Enteropatía, ligado al x)

    8. Otras IDP
      
    - Síndrome de Hiper IgE (Síndrome de Job o Buckley) 
    - Asplenia / Hiposplenia congénita
    - Síndrome de Ivemark
 

 

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