Sponsors
  • grifols

  • unc

  • baxter

  • roemmers

  • vernassa

  • dulcor

Información Sobre Inmunodeficiencias Primarias  



 Destinado a familiares y pacientes

 
¿Qué es el Sistema Inmune? 
 
El sistema inmune es la parte del cuerpo que nos defiende de los microorganismos que provocan infecciones, para esto, primero losreconoce y luego reacciona contra ellos eliminándolos.
Sus principales componentes son:
 
- Médula Ósea: tejido que se encuentra en el interior de muchos huesos encargado de producir las diferentes células de la sangre: glóbulos rojos, glóbulos blancos (también llamados leucocitos: neutrófilos, monocitos y linfocitos) y plaquetas.
 
- Timo: órgano linfoide que se encuentra en la parte superior del tórax. Su función es la de convertir células inmaduras provenientes de la médula ósea en infocitos T maduros.
 
- Gánglios linfáticos: estructuras de pequeño tamaño distribuidas por todo el cuerpo (cuello, axilas, toráx, abdomen, etc.) que contienen diferentes célulaas del sistema inmune necesarias para generar la respuesta contra los microorganismos invasores. 
 
- Fagocitos: son células que se encuentran en la sangre formando parte de los glóbulos blancos (neutrófilos y monocitos) y en diferentes órganos y tejidos del cuerpo (pulmón, bazo, intestinos, etc.) que ingieren microorganismos para luego destruirlos. 
 
- Linfocitos B: son células, también originadas en la médula ósea, cuya función principal es la de fabricar las inmunoglobulinas o anticuerpos. Circulan por la sangre pero principalmente se ubican en gánglios linfáticos, bazo, mucosas, intestinos. Existen varios tipos de inmunoglobulinas, las principales son la IgG, IgA e IgM. Todas ellas pegan a los microorganismos facilitando su eliminación por diferentes mecanismos. 
 
- Linfocitos T: son células especializadas tras pasar por el timo. Según la función que desarrollan existen 3 tipos. Linfocito T colaborador: dirige, organiza y regula la respuesta inmune estimulando la producción de anticuerpos por los linfocitos B y la destrucción de microorganismos por linfocitos y fagocitos; Linfocito T destructor: encargado de la destrucción directa de los gérmenes: Linfocito T supresor: pone fin a la respuesta inmune una vez eliminado el gérmen. 
 
- Sistema Complemento: proteínas de la sangre que actúan conjuntamente para eliminar microorganismos. 

  
 
¿Qué son las Inmunodeficiencias Primarias (IDP)?
 
Las IDP son enfermedades, en su gran mayoría hereditarias, generadas cuando parte del sistema inmune está ausente o no funciona adecuadamente. Se las clasifica en: deficiencia de los fagocitos(enfermedad granulomatosa crónica, etc.); deficiencias del linfocito B o de anticuerpos (agamaglobulinemias, inmunodeficiencia común variable, síndrome de hiper-IgM, deficiencia funcional de anticuerpos, etc.); deficiencias del linfocito T o celulares (inmunodeficiencias combinadas severas, etc.) y deficiencias del complemento. Otras veces la inmunodeficiencia forma parte de una enfermedad con otras manifestaciones no inmunológicas (síndrome de Wiskott Aldrich, ataxia telangiectasia, síndrome de hiper IgE, síndrome de Di George, etc.).
 
¿Cómo se manifiestan las IDP? 
 
Las IDP se manifiestan principalmente en la niñez a través de infecciones. Estas suelen afectar los oídos, pulmones, piel, intestinos, etc.. Por lo general son infecciones que se reiteran o de difícil curación. También pueden presentar diarrea crónica o manifestaciones autoinmunes como artritis, anemia, disminución número de plaquetas, etc. (autoinmune = el sistema inmune ataca distintos componentes de nuestro propio cuerpo).
 
 ¿Cómo se transmiten las IDP?
 

Como ya fue mencionado las IDP son en su gran mayoría enfermedades hereditarias, es decir, se transmiten de padres a hijos. Existen diferentes formas de transmisión:

 
a. Ligadas al sexo (también denominadas ligadas al cromosoma X). En este caso las mujeres, sanas, que portan  la alteración en uno de sus cromosomas X, transmiten la enfermedad a sus hijos varones que heredan dicho cromosoma.
 
b. Autosómicas recesivas. En este caso los hijos desarrollan la enfermedad cuando reciben tanto del padre como de la madre la información alterada responsable de la IDP. Esta forma afecta por igual a varones y mujeres.
 
c. Autosómica dominante. En esta forma la transmisión de la alteración de uno de sus padres alcanza para que el niño desarrolle la enfermedad.
En las dos primeras formas de herencia, la probabilidad de que un hijo padezca la enfermedad es de 1 en 4, es decir de un 25 % para cada gestación. Además es importante aclarar que no siempre la alteración responsable de la IDP es heredada de los padres. En ciertos casos la misma se genera directamente en el niño durante su gestación. Por último existen IDP (ej. Inmunodeficiencia común variable) en las cuales no solo no se puede definir un patrón de herencia sino que tampoco se conoce el defecto responsable.
 
¿Cómo se tratan las IDP?
 
Existen dos estrategias fundamentales de tratamiento :
 
a. Tratamiento curativo.  Es aquel destinado a reconstituir o mejorar la capacidad inmunológica del paciente en forma definitiva. El transplante de médula ósea (o sangre de cordón umbilical, sangre periférica) de un donante sano sigue siendo actualmente la principal forma para lograrlo. Este procedimiento sólo podrá ser ofrecido a unas pocas IDP.
La terapia génica (modificación del genoma humano) será muy probalementes otra opción en el futuro para algunas IDP. 
 
b. Tratamiento preventivo de infecciones. Existen numerosas medidas con tal fin, las principales son:
 
Suplemento con gamaglobulina endovenosa (GGEV). Una serie de procedimientos sobre sangre obtenida de donantes sanos permite la obtención de concentrados de anticuerpos (inmunoglobulinas IgG) contra una amplia variedad de microorganismos. Este producto, comercialmente disponible para ser administrado en forma endovenosa, está indicado en todo paciente que presente deficiencia de anticuerpos como parte de su IDP.Antibioticoterapia. La utilización de ciertos antibióticos administrados en forma prolongada ayuda a disminuir el desarrollo de infecciones en algunas IDP.Medidas generales de higiene, alimentación y control del medio ambiente.En numerosas IDP el programa nacional de vacunación oficial y obligatorio deberá ser modificado. Por un lado muchos pacientes no reconocerán a la vacuna como tal por lo cual no obtendrán beneficios de ellas (de ahí la utilización de la GGEV). Por otro lado deberá tenerse en cuenta, según la deficiencia inmune, que ciertas vacunas (a microorganismos vivos: BCG, Sabin) pueden potencialmente generar una infección no controlada por el mismo microorganismo de la vacuna. En este caso nunca deberán ser aplicadas.
 

Por último, distintos medicamentos podrán ser utilizados en situaciones especiales (ej. Interferón gama, corticoides, antimicóticos, etc.).

 

 

VOLVER